维多利亚妇儿2022-07-30 20:29:23
很多孕妈妈对无创DNA技术存在疑惑，这项检测技术真的像说的那么好、那么安全吗？还有关键的一个问题就是，这个检查有必要么，不检查行不行？......看完这篇文章，相信你就会做出选择了~
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
母体血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。
孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创DNA检测的基础。
无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付数亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险，而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测。迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险就是要尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
我国是染色体疾病的高发国家，无创DNA产前筛查的出现大大的降低了三大病症的风险率。
NO1：可快速诊断多种染色体疾病
无创DNA产前检测项目已有上千例的临床实验数据，经认定该技术对于唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的检出率均高达100%，与羊水穿刺的准确度不分伯仲。
对于持有“优生优育”理念的准妈妈来说，这是一项值得进行的检测，其只需从孕妇身上抽取10mL的静脉血，就可从中分离出胎儿的游离DNA片段，经过DNA测序仪的高速测序后，获得胎儿健康状况的精确报告，整个过程一般在2周即可完成，除了双胞胎等特殊情况外，无创DNA产前检测手段可为孕妇提供安全、准确的染色体非整倍体疾病检测报告。
NO2：追求优生优育
对于孕妇来说，独生子女不仅是夫妻爱情的结晶，也是家族命脉的延续。因此必须在产前检测方面给予更多的重视，产前无创DNA检测技术，有利于优生优育。
NO3：传统唐氏筛查存在误差
近年来，在各地都陆续出现过唐氏筛查显示低危，孕妇却生出唐氏儿的真实案例。一些家庭将医院告上法庭，要求追究医院的相关责任，不断加剧本就紧张的医患关系。对唐筛低危的结果却生出唐氏儿，确实是传统唐氏筛查的技术缺陷造成的，与医院医疗水平和服务水准并无太多关系，但对孕妇、婴儿及其家庭造成的伤害却是无法挽回的。
NO4：羊水穿刺存在流产风险
在无创DNA产前检测出现之前，孕妇的选择并不多。即使是试管婴儿、多次习惯流产后得到的婴儿，甚至是特殊人群怀上的珍贵儿，只要唐氏筛查高危，都只能进行羊水穿刺进行确诊。对于这类准妈妈来讲，她们的心理压力远远超过正常的孕妇，如果有别的手段可以选择，她们一定不会进行这种可能导致流产的诊断手术。
无创DNA检测是一种新型技术，很多孕妈妈对此了解甚少。为了让孕妈妈更好地了解无创DNA检测，更好地进行产前检查，保障宝宝和自身的健康，以下产前无创DNA检测的注意事项要了解！
检查前无需空腹
做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈只要保证正常饮食就可以了。
无创DNA检测不等同于唐氏筛查
唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项，也就是说无创DNA检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。
注意检查时间
无创DNA产前检测在孕12周便可进行，孕12周~24周是进行无创DNA产前检测的较佳时间。孕妈妈们若是准备做这项检查时，一定要在这个时间段去做，这样才不会影响检查结果，而且在这一时间段检测精准率极高。
无创DNA产前检测禁忌症
病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不适宜进行该项检测。
①35岁及以上年龄，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
②超声筛查高危孕妇；
③有染色体异常婴儿孕产史的孕妇；
④有染色体异常家族史的孕妇；
⑤血清筛查高危孕妇。
①孕周＜12周的孕妇；
②双胎或多胎孕妇；
③孕妇有染色体疾病或携带异常染色体；
④接受过外源输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。
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